WYKŁAD NA FORUM 2019


Wykład "Choroba Wilsona – problem interdyscyplinarny"

podczas Światowego Forum Nauki Polskiej poza Granicami Kraju
wygłosi Dr hab. n. med. Ewa Langwińska




Dr hab. n. med. Ewa Langwińska

Okulistka, pracownik naukowo-dydaktyczny Kliniki Okulistyki II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W 2017 roku uzyskała stopień doktora habilitowanego nauk medycznych.

Od początku pracy zawodowej interesująca się unikatową funkcją siatkówki i jej powiązaniami funkcjonalnymi z ośrodkowym układem nerwowym. Autorka wielu prac z zakresu elektrofizjologii tej struktury, w tym zastosowania badań elektrofizjologicznych w diagnostyce rzadkich schorzeń neurologicznych.

Jej zainteresowania kliniczne dotyczą głównie leczenia chirurgicznego zaćmy, jaskry. Autorka prac dotyczących tych zagadnień oraz schorzeń przedniego odcinka oka w tym profilaktyki, diagnostyki i leczenia zakażeń narządu wzroku.

Od wielu lat nauczyciel akademicki studentów wydziału lekarskiego, prowadząca zajęcia w języku polskim i angielskim. Pełnomocnik Kliniki ds. organizacji i koordynacji zajęć studenckich, kierownik naukowy kursów dla lekarzy w trakcie specjalizacji z okulistyki, kierownik specjalizacji ponad 20 lekarzy.

Autorka ponad 100 publikacji w czasopismach polskich I zagranicznych, licznych rozdziałów w podręcznikach medycznych. Wygłosiła ponad 25 wystąpień na kongresach międzynarodowych I ponad 60 na krajowych.

W 2012 prowadziła zajęcia dydaktyczne i kliniczne w Clinic Eye Hospital San Giuseppe Uniwersytetu w Mediolanie.

Pełni funkcję zastępcy redaktora naczelnego, recenzenta w kwartalniku „Okulistyka” i półroczniku „Kontaktologia i Optyka Okulistyczna”.

Członek wielu towarzystw naukowych w tym Polskiego Towarzystwa Okulistycznego i Amerykańskiej Akademii Okulistycznej.


Choroba Wilsona – problem interdyscyplinarny

(streszczenie/abstrakt wystąpienia)
Światowe Forum Nauki Polskiej poza Granicami Kraju
11-14 września 2019 r.


Choroba Wilsona ( chW ) jest rzadkim schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, którego podłoże stanowi mutacja w genie ATP7B odpowiedzialnym za produkcję białka ATP-azy typu B zajmującego się transportem oraz wydalaniem miedzi z organizmu.

Za rozwój choroby odpowiedzialnych jest wiele różnych rodzajów mutacji; w Polsce najczęściej występuje mutacja His1069Gln (HQ).

W wyniku mutacji powstaje wadliwe białko, które nie spełnia swojej fizjologicznej roli, a tym samym prowadzi to do gromadzenia nadmiaru miedzi i jej wtórnego odkładania się w tkankach, które ulegają uszkodzeniu. Patologiczna miedź odkłada się w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce, soczewce oraz nerkach. W wyniku tych procesów i uszkodzenia wymienionych narządów, do najczęściej występujących objawów chW należą zaburzenia funkcjonowania wątroby, objawy neurologiczne i psychiatryczne oraz patognomiczny pierścień Kaysera-Fleichera i zaćma słonecznikowa. Różnorodność i niespecyficzność większości objawów stanowi problem interdyscyplinarny z punktu widzenia postawienia rozpoznania, dlatego szuka się coraz nowszych metod diagnostycznych, które mogłyby przyspieszyć i uszczegółowić diagnozę i pomóc w monitorowaniu leczenia.

Diagnostyka chW opiera się przede wszystkim na badaniach biochemicznych, w których ocenia się stężenie wolnej miedzi i ceruloplazminy we krwi oraz dobowe wydalanie miedzi z moczem. Z badań obrazowych najczęściej wykonuje się obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i badanie ultrasonograficzne (USG) wątroby. Wykonuje się także testy genetyczne w kierunku obecności mutacji genu ATP7B. Rutynowo pacjenci poddawani są badaniu neurologicznemu i okulistycznemu. W badaniu neurologicznym oceniany jest stopień zaawansowania objawów neurologicznych za pomocą specjalnie do tego celu skonstruowanej skali Unified Wilson's Disease Rating Scale (UWDRS). Natomiast w badaniu okulistycznym ocenia się przedni odcinek oka pod kątem obecności pierścienia K-F i zaćmy słonecznikowej.

Objawy neurologiczne towarzyszące chW bardzo często mają swoje odbicie w degeneracji siatkówki, co można zaobserwować przy pomocy okulistycznych badań obrazowych i elektrofizjologicznych. Badania te pozwalają odnaleźć patologie nawet na etapie subklinicznym. Ocena tych nieinwazyjnych i obiektywnych badań obrazowych ( włókien nerwowych wokół tarczy nerwu wzrokowego (RFNL) oraz warstw siatkówki ), i elektrofizjologicznych wzroku ( wzrokowe potencjały wywołane (VEP) oraz badanie elektroretinograficzne (ERG)  osób z chW w porównaniu do osób zdrowych  pozwala na odnalezienie zależności pomiędzy uszkodzeniem OUN, a zmianami patologicznymi w siatkówce. Badania te  mogą odegrać kluczową rolę we wczesnej diagnostyce chW.

Wyniki potwierdzają  zaangażowanie siatkówki w procesy patologiczne związane z chW. Jej degeneracja zauważalna jest u niemal wszystkich pacjentów. Największe zmiany dotyczą jednak osób z neurologicznymi cechami choroby, co potwierdza fakt, iż siatkówka stanowi doskonały model OUN, a dzięki dokładności prowadzonych badań elektrofizjologicznych można wykryć jej zmiany już na poziomie neuronalnym przed pojawieniem się widocznych odchyleń w badaniach neurologicznych

Poza tym dzięki korelacji OCT z badaniami VEP i ERG dowiedziono związku pomiędzy uszkodzeniami morfologicznymi i fizjologicznymi tego narządu. Ocena predykcyjności parametrów badań okulistycznych dowiodła, że zarówno VEP, ERG, jak i OCT mogą stanowić ważny element badań diagnostycznych, ponieważ ich odchylenia od normy w znacznym stopniu korelują z uszkodzeniami neurologicznymi.





facebook